Редакция портала
03 октября 2013, 23:49 0 0

Мышечная дистрофия 

Группа заболеваний: наследственные болезни
Врачи в каталоге: генетик, невролог
Пораженный орган: мышцы
 

Факторы риска

  • Наследственность
  • Мужской пол

Описание

Мышечная дистрофия или миодистрофия (греч. myos мышца)  это группа наследственных заболеваний, характеризующаяся прогрессирующей атрофией (отмиранием) скелетных мышц. Парадоксально, но дефект мышц может быть незаметен, в связи с проявлением одного из симптомов болезни активным увеличением мышечной массы тела вслед за ростом соединительной ткани и жировыми отложениями.

Существует девять форм этого заболевания. Они начинаются в разном возрасте, поражают разные мышцы и приводят к различной степени инвалидности. Самые распространенные из них:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (до 50% всех случаев) наиболее тяжелая форма дистрофии, которой заболевают исключительно мальчики в раннем возрасте. Продолжительность их жизни составляет около 20 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера развивается медленней, заболевшие ей мужчины и женщины живут больше 40 лет.
  • Плече-лопаточно-лицевая дистрофия и конечностно-поясничная дистрофия распространяются на представителей обоих полов и не влияют на продолжительность жизни.

Причины

Развитие любого вида заболевания обусловлено наследственностью, но различными генетическими нарушениями и разным характером наследования.

Миодистрофии Дюшенна и Беккера вызывает дефект гена, отвечающего за наличие дистрофина — белка, который поддерживает целостность мышечных волокон. Если этого белка недостаточно, оболочка мышц разрушается, через нее происходит отток строительного материала в кровь. Со временем мышечная ткань перестает развиваться, заменяется жировой, человек теряет минимальную возможность передвигаться самостоятельно. 

Ген синтеза дистрофина расположен на Х-хромосоме матери и передается только сыновьям. Женщины получают одну Х-хромосому от отца и одну от матери, и если один ген оказывается дефектным, то его функции выполняет здоровый ген на другой Х-хромосоме.

Другие виды заболевания не связанны с хромосомами и наследуются представителями обоих полов.

Симптомы

Все виды дистрофий вызывают атрофию мыщц различных групп, но отличаются тяжестью течения и временем проявления симптомов.
  • Дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте у мальчиков (в 35 лет). Сначала изменяется походка, становится утиной, вразвалку. Больные с трудом преодолевают лестницы и пороги, падают, не могут бегать. У детей проявляется симптом «крыловидных лопаток», при подъеме рук вверх лопатки отстают от туловища. Болеющий ребенок становится инвалидом уже к 12 годам. При дистрофии Дюшена смерть наступает от внезапной инфекции, сердечной или дыхательной недостаточности.
  • Мышечная дистрофия Беккера отличается более медленным развитием. Дети заболевают в 5 лет, но способность передвигаться сохраняют до 15 лет и больше.
  • Плече-лопаточно-лицевая дистрофия является доброкачественной разновидностью дистрофий. Симптомы появляются примерно после 10 лет. В младенчестве у таких детей слабо развит сосательный рефлекс, позже они не могут научиться свистеть, поднимать руки выше головы. Еще одним характерным симптомом является малоподвижность мимики лица при плаче или смехе.
  • Конечностно-поясничная дистрофия начинается в возрасте от 6 до 15 лет с атрофии мышц верхних конечностей, затем бедер и таза.

Диагностика

На первичном осмотре больного врач выясняет, есть ли семье ребенка случаи мышечной дистрофии. На основе полных данных анамнеза и простых двигательных тестов можно будет поставить предварительный диагноз о виде заболевания.

Для подтверждения диагноза врач назначит ряд диагностических и лабораторных исследований:

  • Биопсия мышцы на наличие дистрофина. Проводится амбулаторно. После обезболивания небольшого участка тела у пациента берут кусочек мышечного волокна для исследования в лаборатории.
  • Электромиография  простая процедура, направленная на оценку состояния нервных окончаний в мышцах.

Лечение

К сожалению, до сих пор нет средства, способного излечить мышечную дистрофию, поэтому применяются методы, ослабляющие симптомы и позволяющие дольше сохранять активный образ жизни:

  • Медикаментозное лечение. Для временного повышения силы мышц назначают кортикостероиды (например, преднизон). Для снятия спазмов показан дифенин.
  • Биологически активные добавки (БАД) с креатином повышают мышечную силу. БАД с коферментом Q10 помогает увеличить физическую выносливость у пациентов с миодистрофией.
  • Физиотерапия и упражнения. Для поддержания эластичности мышц рук и ног, а также для предотвращения образования контрактур (сокращение сухожилий и мышц вокруг суставов) назначают упражнения на растяжку.
  • В тяжелых случаях производится хирургическое вмешательство.
 
Редакция портала
03 октября 2013, 23:49
0

Комментарии

Ваше слово?
Написать комментарий...

Болезнь лечат

Екатеринбургский Мед. Центр
Белореченская, 23а, Юго-Западный
(343) 379-07-70, (343) 234-45-70, (343) 234-45-71
Детская гор. больница №5
Начдива Онуфриева, 32а, Юго-Западный
(343) 240-97-71

X