Фосфат-диабет

Перейти на страницу
Редакция портала
08 января 2014, 11:53 0 0

Фосфат-диабет 

Группа заболеваний: наследственные болезни
Смежные болезни: диабет несахарный, диабет сахарный, диабет сахарный 1 тип, диабет сахарный 2 тип, рахит у детей, синдром диабетической стопы
Врачи в каталоге: ортопед, генетик
Пораженные органы: почки, кости и суставы конечностей
 

Факторы риска

Описание

Фосфат-диабет (рахит почечный, рахит гипофосфатемический)  это наследственное заболевание, по внешним признакам очень похожее на обычный рахит. Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни ребенка, с началом активной ходьбы.

Главное отличие данной болезни от обычного рахита в том, что не удается улучшить состояние ребенка обычными дозами витамина D.

Причины

Заболевание возникает от того, что нарушается реабсорбция (обратное всасывание) фосфатов в почках. Передается наследственным путем. От мужчин, носителей генов, заболевание передается дочерям, от женщин  детям обоего пола. У представителей мужского пола заболевание протекает тяжелее, чем у преставителей женского.

Как развивается болезнь

Следствием реабсорбции фосфатов является нарушение синтеза витамина D, обладающего фосфатурическим действием. Излишек выделения фосфора приводит к понижению содержания его в крови, нарушению фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.

Симптомы

Симптомы фосфат-диабета проявляются только ко второму году жизни. Отмечаются задержка роста, деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические "браслеты" на руках), мышечная гипотония. 

Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным витамин-В-дефицитным рахитом, но отличается от него тем, что при данном заболевании нет признаков интоксикации, а общее состояние больного удовлетворительное. В отличие от рахита процессы остеомаляции (рассасывания кости) и остеоидной гиперплазии (разрастания кости) выражены преимущественно у нижних конечностей (происходит деформация коленных и голеностопных суставов). Без лечения болезнь прогрессирует.

Диагностика

При фосфат-диабете пациенту необходима консультация ортопеда. При первичном опросе и осмотре больного отмечаются характерные внешние признаки изменения костей. После консультации пациенту назначают ряд диагностических исследований.

Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, что и при рахите, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Структура губчатого вещества кости грубоволокнистая.

Аналогичные изменения костей обнаруживаются у одного из родителей. Содержание фосфора в крови больных снижено; уровень кальция не изменен. С мочой фосфатов выделяется в 4-5 раз выше нормы.

При анализе мочи наблюдается наличие неорганического фосфора, повышенное его выведение. При этом в крови концентрация фосфора снижена, гипокальциемия отсутствует или незначительна, щелочная фосфатаза может превышать норму в 2-3 раз.

Лечение

Этот вид заболевания не излечивается обычными дозами витамина D, но многократное увеличение дозы положительно влияет на состояние больного. Маленькому пациенту показаны препараты фосфора, кальция, назначается специальная диета. Дополнительные меры в каждом случае строго индивидуальны и определяются лечащем врачем.

Профилактика

Если в анамнезе семьи есть заболевание фосфат-диабет, то необходимо регулярно проводить обследование ребенка и следить за его развитием. В случае выявления характерных симптомов необходимо провести коррекционное лечение.  

 
Редакция портала
08 января 2014, 11:53

Рецензии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.
Вам необходимо авторизоваться или зарегистрироваться.