Поликистоз почек

Перейти на страницу
Редакция портала
28 февраля 2014, 21:55 567 +2

Поликистоз почек 

Группа заболеваний: болезни почек и мочевых путей
Врач в каталоге: уролог
Пораженный орган: почка
 

Факторы риска

Описание

Поликистоз почек (синоним: поликистозная болезнь почек, сокр. ПБП) - одна из наиболее тяжёлых аномалий, характеризующихся замещением значительной части почечной паренхимы множественными кистами различных форм и размеров. Со временем количество кист растет, они повреждают почечную ткань, нарушая нормальную работу почек и приводя к почечной недостаточности. Кисты содержат водянистую (иногда желеобразную) желтоватую, с примесью крови и гноя жидкость.

По частоте возниковения аномалия уступает только простым кистам, а по тяжести клинического течения и числу осложнений занимает первое место среди всех почечных болезней. Поликистоз почек, по данным литературы, среди почечных заболеваний составляет от 0,17 до 16,5%.

Поликистоз почек относят к врождённым наследственным заболеваниям мочевыводящих путей. Болезнь затрагивает не только сами почки, но часто также другие органы (печень). Почки увеличиваются при уменьшении функционирующей паренхимы. Кисты представляют собой расширенные части почечных клубочков и канальцев, сохраняя связь с оставшейся частью нефрона.

Классификация поликистоза почек

Многие авторы с учетом морфологических особенностей и клинического течения поликистоза почек различают:

Углублённый клинико-генетический и морфологический анализ показал, что несмотря на значительные различия между поликистозом почек новорождённых, детей и подростков, это патологическое состояние по существу едино. Для поликистоза детского возраста характерен аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания, но мутация происходит в разных генах. (Аутсомный - т.е. деффектный ген не связан с полом).

Таким образом более верно различать два вида поликистоза:

Причины

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек связана с мутацией гена PKHD1, который кодирует белок фиброцистин.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек встречается в человеческой популяции с частотой 1/400 — 1/1000, являясь одной из наиболее распространённых генетических болезней. Общее количество больных в мире оценивается в 10-12 млн человек. 85 % случаев аутосомно-доминантного поликистоза почек вызваны мутациeй гена PKD1, локализованном в регионе 16p13.3 и кодирующем белок полицистин-1 (в этом случае средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 54 года), 15 % случаев связаны с мутацией гена PKD2 в регионе 4q21 и кодирующем белок полицистин-2 (средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 74 года).

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек в 90 % случаев наследуется от родителей, тогда как примерно в 10 % случаев является результатом спонтанных мутаций гена.

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек относится к цилиопатиям - группе заболеваний, для которых характерно нарушение нормальной работы ресничек на поверхности ряда клеток, за счет которых обеспечивается «прием» сигналов из внеклеточной среды. Белки полицистин-1, полицистин-2 и фиброцистин входят в состав первичных ресничек на поверхности клеток млекопитающих. В клетках эпителия почечных канальцев первичные реснички располагаются со стороны просвета почечных канальцев, и предполагается, что это обеспечивает их сенсорную функцию - чувствительность к току мочи. В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит накопление циклического аденозинмонофосфата, на снижение уровня которого направлено действие ряда экспериментальных методик лечения поликистоза почек.

Поликистоз почек взрослых встречается у одного из 1000 человек, медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни при этом заболевании - 50 лет. Проявления болезни начинаются в молодом или среднем возрасте, и около 10 лет она остаётся компенсированной. В этой стадии болезни возможно оперативное лечение заключающееся во вскрытии кистозных образований путём резекции их купола. В последние годы применяют пункцию под ультразвуковым контролем наиболее крупных кист, а также кист значительно нарушающих кровоток. Примерно у трети больных выявляют кисты печени, что не имеет функциональных последствий.

На макроуровне для поликистоза характерно наличие множественных кист (отсюда название: поли- + киста + -оз) в обеих почках. Кисты образуются из-за повышенной пролиферации и дедифференциации эпителия канальцев нефрона. В результате вместо нормальных почечных канальцев образуются наполненные жидкостью пузырьки - кисты, что приводит к значительному увеличению объема почек (вес почки больного может достигать 35 кг). Кисты в почке больного возникают фокально, не более чем в 2-5 % нефронов, но из-за увеличения объёма кист происходит сдавление соседних здоровых нефронов, и постепенно почка теряет фильтрующую функцию.

Кроме того, поскольку первичные реснички имеются в клетках других органов, при поликистозе почек также часто развиваются кисты в печени, поджелудочной железе, в сосудах головного мозга.

Как развивается болезнь

У новорождённых поликистозные почки равномерно увеличены, сохраняется их эмбриональная дольчатость. На разрезе почки кисты имеют одинаковую величину и форму, локально рассеяны среди нормальной паренхимы, корковый и мозговой слои чётко не разграничены. У детей старшего возраста и подростков морфологическая картина поликистоза отличается тем, что в патологический процесс вовлечено уже свыше 25% канальцев. Почки значительно увеличены, поверхность бугристая. Через фиброзную капсулу просвечивают кисты. На разрезе среди тускловатой почечной паренхимы разбросано множество кист уже не одинаковой величины, как у новорождённых, а разной, хотя они меньше, чем у взрослых. Просвет канальцев расширен, местами сдавлен, нефроны недоразвиты.

У взрослых количество неизменённой паренхимы значительно уменьшается. Жидкость в кистах прозрачная, при воспалении - гнойная, при кровоизлияниях окрашивается в бурый цвет. Содержимое кист отличается от плазмы по составу основных электролитов и состоит из мочевины, мочевой кислоты, холестерина. На разрезе почек их поверхность усеяна кистами различного диаметра. Как правило большие кисты чередуются с мелкими, разбросаны по всей паренхиме почки, напоминая пчелиные соты неправильной формы.

В зависимости от давности процесса и степени вторичных осложнении паренхима приобретает сероватый оттенок, а её функциональная способность прогрессивно уменьшается.

Микроскопическое исследование неосложненных кист показывает, что их внутренняя поверхность выстлана кубическим эпителием. Стенки кист состоят из тонкого слоя плотной соединительной ткани, пронизанной мелкими безмякотными нервными пучками, распространяющимися в недоразвитых гладких мышцах. Количество нервных структур значительно уменьшается при присоединении инфекции. Гибель нервных элементов в поликистозной почке обусловлена аноксией на почве ишемии почечной ткани.

Симптомы

Поликистоз почек имеет разнообразные симптомы. Они зависят от возраста больного, количества и величины кист, сохранности паренхимы органа. Проявления поликистоза почек связаны либо с самими кистами, либо с проявлениями почечной недостаточности.

Наиболее частые симптомы поликистоза почек:

Боль в поясничной области в 40-70% случаев появляется сравнительно рано, а с возрастом её отмечают у 90% больных. У подавляющего большинства пациентов она носит непостоянный, перемежающийся характер. Интенсивность боли зависит от степени нарушения уродинамики и микроциркуляции в почке и от выраженности пиелонефрита.

Боль в эпигастральной области возникает от давления увеличенных почек на внутрибрюшные органы и от натяжения связочного аппарата почек.

Диспепсические расстройства в сочетании с болью нередко ошибочно принимают за острые желудочно-кишечные заболевания, что иногда служит поводом для неоправданной срочной лапаротомии. Сердечно-сосудистые расстройства проявляются болью в области сердца, головной болью, головокружением.

У 70-75% больных с поликистозом почек наблюдают симптоматическую артериальную гипертензию с высоким диастолическим артериальным давлением (свыше 110 мм. рт. ст.) то есть у большинства больных артериальной гипертензии носит злокачественный характер. Степень выраженности гипертензии зависит от ишемизации почечной ткани в результате сдавления кистами паренхимы почки, что ведет к ее атрофии и повышению внутрипочечного давления. Кроме того, развивающийся пиелонефрит с последующим асимметричным замещением паренхимы почек соединительной тканью усугубляет дисфункцию почек. У 70-75% больных при исследовании глазного дна определяют ретинопатию.

Жажду и полиурию наблюдают как симптомы хронической почечной недостаточности различных стадий. В жаркое время года больные с поликистозом почек выпивают до 3-4 л жидкости и выделяют до 2-2.5 л в сутки. Жажда и полиурия характеризуют нарушенную концентрационную способность почек.

Макрогематурию как симптом поликистоза почек выявляют у 30-50% больных, часто она бывает кратковременной, тотальной и, как правило, не сопровождается угрожающей жизни анемизацией организма. Источником кровотечения чаще служат форниксы, в которых развиваются застойные процессы, приводящие к папиллиту. У большинства больных макрогематурию удается ликвидировать противовоспалительной терапией, гемостатическими препаратами, покоем. В редких случаях, при значительной гематурии, приходится выполнять оперативное вмешательство.

Почки при поликистозе увеличиваются у 70-80% больных, которые нередко сами прощупывают увеличенные почки. Часто встречают подвижные поликистозные почки, которые легко пальпируются через переднюю брюшную стенку, имеют бугристую, иногда болезненную, поверхность.

Диагностика

Диагностика поликистоза почек базируется на анамнезе, обязательно включающем изучение генеалогической линии, что нередко позволяет установить наследственную природу заболеваний.

При осмотре больного следует обратить внимание на сухость и некоторую желтушность кожи, расчёсы вследствие кожного зуда. При пальпации брюшной полости прощупываются почки в виде больших, плотных, бугристых образований. Иногда поликистозные почни настолько выбухают из подреберий, что мот определяться визуально.

Для оценки функционального состояния поликистозных почек определяют концентрацию мочевины и креатинина в сыворотке крови, проводят анализ мочи по Зимницкому, пробу Реберга.

При исследовании мочи обнаруживают:

При исследовании крови часто выявляют:

Диагностика поликистоза почек возможна с помощью следующих методов исследования:

Решающую роль в диагностике поликистоза почек играют рентгенологические методы исследования. На обзорных рентгенограммах удаётся обнаружить вертикальную локализацию обеих почек, более медиальное и низкое расположение их теней, незначительную подвижность почек. Значительно чётче эти признаки выявляют на фоне пресакрального ретропневмоперитонеума, но в настоящее время он практически утратил своё диагностическое значение, так как УЗИ, КТ и МРТ позволяют чётко определить данную аномалию.

Экскреторная урография позволяет получить ценные данные в начальных стадиях заболевания. Поскольку поликистоз сопровождается снижением функции почек, целесообразно проводить её инфузионную модификацию. Н.А. Лопаткин и А.В. Люлько (1987) выделили три рентгенологических признака:

К этому следует добавить, что при поликистозе всегда увеличено число чашечек - гиперрамификация, сдавление, удлинение, смещение и опущение лоханки. ЛМС обычно смещён в медиальную сторону, а лоханка имеет внутрипочечное расположение.

Кроме того, для уточнения диагноза поликистоза почек применяют радионуклидные методы исследования, ультразвуковое сканирование, КТ.

На ренограммах, выполненных у больных поликистозом, Н.А. Лопаткин, Ю.Я. и Е.Б. Мазо (1977) выделили три варианта:

Как правило, эти больные имеют разную степень выраженности почечной недостаточности. Ренография служит ориентирующим тестом, так как она даже косвенно не даёт ответа на вопрос о количестве функционирующей паренхимы. Динамическая сцинтиграфия восполняет перечисленные недостатки ренографии.

УЗИ позволяет диагностировать поликистоз почек по большому количеству эхонегативных зон. В ранней стадии поликистоза почек ультрасонография выявляет их увеличение. Если этот порок развития прогрессирует, в паренхиме почек обычно обнаруживают кисты различной величины и формы. УЗИ в сочетании с допплерографией позволяет не только выявить заболевание, но и уточнить состояние почечного кровотока.

Абсолютно достоверна диагностика поликистоза почек методом КТ. Иногда для уточнения диагноза необходимо проведение почечной ангиографии. При поликистозе почек на ангиограммах (особенно важна паренхиматозная фаза) определяют дефекты насыщения, почечные сосуды сужены, количество мелких артерий уменьшено. Определяют поля без сосудов, соответствующие кистам.

МСКТ и МРТ способны не только обнаружить сами кистозные образования, представить внутрипочечные взаимоотношения, оценить ширину и протяжённость шейки, но и определить характер их содержимого, помогая дифференциальной диагностики нагноения кист с деструкцией паренхимы. Полученная информация может быть полезна при выборе тактики лечения. 

Лечение

Больные поликистозом почек нуждаются в длительном лечении с назначением периодически повторяющихся курсов медикаментозной терапии и в постоянном соблюдении диетического режима. Лечение поликистоза почек направлено на ликвидацию или ослабление пиелонефрита, улучшение и сохранение функции почек.

Медикаметозное лечение поликистоза почек

Показано антибактериальное лечение поликистоза почек, так как этому пороку развития практически всегда сопутствует инфекция - пиелонефрит.

Выбор антибиотика и химиотерапевтического препарата зависит прежде всего от результата определения чувствительности к ним выделенных штаммов микроорганизмов. Следует особо учитывать нефротоксичность препаратов и опасность их кумуляции в организме. Лечение должно быть длительным; об его эффективности можно судить только тогда, когда два культуральных исследования мочи дали отрицательный результат, улучшились функциональные пробы почек, нормализовались показатели крови и СОЭ.

Гипертензивные средства назначают по обычной схеме. В лечении гипертензии следует стремиться к увеличению выделения солей с мочой или уменьшению поступления натрия в организм.

Поликистоз почек: лечение хирургическими методами

Показания к оперативному лечению поликистоза почек индивидуальны; как правило, они строго регламентированы и направлены на ликвидацию осложнений. Все виды операций при поликистозе носят паллиативный характер. Оперативное лечение поликистоза почек проводят при выраженных болях, затрудняющих обычную жизнь больных. при нагноении кист, при тотальной угрожающей жизни гематурии, при гипертензии. не поддающейся гипотензивной терапии, при больших кистах, сдавливающих магистральные сосуды почки и ЛМС, при злокачественных перерождениях кистозной почки, при больших камнях в лоханке или окклюзирующих в мочеточнике.

Наиболее распространённой операцией при поликистозе почек остаётся оперативная декомпрессия, предложенная в 1911 году Ровзингом; этот метод получил название игнипунктуры. Показания к ней должны строиться с учётом возраста, характера заболевания, степени выраженности осложнений и эффективности консервативной терапии. Игнипунктура позволяет достичь длительного положительного эффекта, если она выполняется в стадии компенсации у больных в возрасте 30-50 лет. Оперативная декомпрессия уменьшает размеры кист, снимает боль, снижает внутрипочечное давление, улучшает микроциркуляцию в почке и функции нефронов. Сторонником этой операции был СП. Фёдоров (1923), он первым предложил и выполнил после пункции кист окутывание почки большим сальником (оментонефропексия), что в дальнейшем применял М.Д. Джавад-Заде, однако восстановления функций почек не наступало.

В 1961 г. был разработан и внедрён в клиническую практику более простое и безопасное лечение поликистоза почек - чрескожная пункция кист. Пункция максимально возможного количества кист при поликистозе почек позволяет получить без тяжёлой травмы, обусловленной оперативным вмешательством, результат, близкий к результату, достигаемому игнипунктурой.

При чрескожной пункции, осуществляемой под контролем УЗИ или КТ, риск обширной травматизации почечной ткани весьма незначителен даже при декомпрессии кист, расположенных глубоко в паренхиме почек. Чрескожная пункция, выполняемая один раз в 4-6 мес, позволяет длительно поддерживать основные обменные функции почек у больных поликистозом в состоянии компенсации. Перманентно выполняемую чрескожную пункцию кист поликистозных почек можно считать альтернативой открытому оперативному лечению.

А.В. Люлько рекомендует переводить больных с высокими показателями азотемии и креатининемии на программный диализ с последующей трансплантацией почки. Включение больного в программный диализ практически не обеспечивает стойкой ремиссии, и больные либо пожизненно остаются на гемодиализе, либо нуждаются в трансплантации почки.

Сочетание поликистозных заболеваний с другими аномалиями почек

В литературе описаны случаи частого сочетания поликистоза почек с поликистозом печени, поджелудочной железы и других органов. Он может сочетаться и с другими аномалиями самих почек. При этом выявляются как врождённые, так и приобретённые, ретенционного характера кисты.

Как особый редкий случай наблюдали поликистоз подковообразной почки с ретенционными кистами в перешейке.

Диета при поликистозе почек

Необходимо адекватное в количественном и качественном отношении питание. При неполноценном питании, прежде всего при недостаточном содержании белка в пище, заболевание протекает тяжелее.

Суточную потребность в белке (90-100 г) лучше всего удовлетворяют введением в рацион дополнительных белковых продуктов (творог, снятое молоко). Количество жиров и углеводов следует ограничить. Эффективна диета с ограничением натрия (максимальное употребление поваренной соли за сутки 3-4 г). Суточная энергетическая ценность должна составлять не менее 3000 ккал. Основную часть энергетических затрат следует восполнять за счёт углеводов и растительных жиров; обязателен приём витаминов.

 
Редакция портала
28 февраля 2014, 21:55

Рецензии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.
Вам необходимо авторизоваться или зарегистрироваться.