Редакция портала
05 декабря 2014, 13:15 0 +2

Здоровье, заложенное генами 

Хорошо известная всем пословица-поговорка «знал бы, где упаду, соломки бы подстелил», примененная к последним открытиям генетиков, приобретает прямо таки пророческий смысл. Благодаря современным методам диагностики можно узнать о наследственной предрасположенности к болезням и заняться их ранней профилактикой.

Умна не по годам

Генетика  сравнительно молодая наука, изучающая основные механизмы и закономерности наследственности, а также основы изменчивости и эволюционирования живых организмов. Первое открытие в этой сфере совершил селекционер из Англии Томас Эндрю Найт в начале XIX в. Работая над скрещиванием животных и растительных организмов различных видов, он выявил элементарные наследственные признаки, которые в последствии получили название генов. Эти законы оказались применимы и к человеку. 

За 200 лет в этой отрасли было совершено огромное количество открытий. С каждым годом генетика развивается все быстрее, появляются новые методы лечения различных генетических отклонений. Ученые выносят смелое предположение  в наших генах заложена «программа», определяющая характер личности, ключевые особенности и способности человека, а также уровень здоровья. Вот почему важно своевременно выявить возможные наследственные «семейные» заболевания и по возможности устранить их развитие у себя и своих детей. 

Изучаем семейный анамнез

Давайте разберем ваш план действий по изучению семейного дерева здоровья.

Первым делом составьте и проанализируйте информацию о своих самых близких родственников, в том числе умерших. Вспомните каждого, запишите, что знаете об их хронических болезнях и особенностях здоровья. Спросите других членов семьи, если не помните сами. 

Вторым этапом опишите особенности своего здоровья. Отметьте, есть ли у вас симптомы, схожие с теми, о которых говорили родные. Отмечайте возраст, когда вам был поставлен тот или иной диагноз, а также сопутствующие факторы, которые могли быть пусковым механизмом для начала заболевания. Например, для женщин таким фактором может выступать беременность, так как в этот момент в организме возникает серьезная гормональная перестройка, обновляются все системы, активно делятся клетки. Если в семейном анамнезе беременной девушки значится варикозная болезнь у мамы и бабушки, то скорей всего проблемы с венами появятся ближе к моменту рождения малыша, так как возрастает нагрузка на органы малого таза, ноги и венозную систему. 

Что должно насторожить?

Опасным моментом является наличие у родных одного или нескольких симптомов:

  • близорукость, дальнозоркость или другие проблемы со зрительным аппаратом;
  • низкий рост, недоразвитие костно-мышечной системы, врожденные или приобретенные деформации костей, в области конечностей, в тазовой или бедренной области, грудины и других;
  • врожденные пороки сердца, сердечная недостаточность;
  • врожденное увеличение или недоразвитие внутренних органов, например почек, легких и т.д.;
  • проблемы умственного характера, недостаток развития, выявленный еще в раннем возрасте;
  • пятна на коже, недостаток или избыток оволосения;
  • врожденные или рано диагностированные заболевания, такие как артрит, склеродермия, аллергия и др.;
  • врожденные и приобретенные проблемы с гормональным фоном, такие как ожирение, гипотиреоз, гипертиреоз и т.д.

Все эти сведения являются важными для всех врачей, с которыми вы будете консультироваться. На этом основании можно заподозрить те или иные болезни у вас или ваших детей. Однако точно определить тип наследования может только врач-генетик.

На приеме у врача генетика

Консультацию генетика можно получить как в крупных областных, так и в федеральных государственных медицинских учреждениях. Помимо бюджетных поликлиник, больниц и центров эту услугу предлагают и частные медицинские центры.

Вопреки расхожему мнению, для выявления проблемы со здоровьем не всегда требуется сложное и дорогостоящее обследование. Окончательный диагноз наследственного заболевания врач генетик может поставить после изучения результатов общего клинического обследования и данных составленного вами семейного анамнеза.

Медико-генетическое консультирование может понадобиться в период планирования беременности. На этом этапе можно пройти комплексное исследование крови для выявления количества и выявления возможных структурных "поломок" генетических клеток. Если же беременность уже наступила, важно встать на учет в женскую консультацию до достижения 12 недель беременности. С целью исключения пороков развития эмбриона у беременных, в рамках единой государственной программы проводится дородовое комплексное обследование на сроках 10-14 недель, а также 15-20 недель.

Бывает, что вполне здоровые люди являются носителями так называемого поврежденного гена, который способен вызвать аномалии развития эмбриона и спровоцировать развитие серьезного заболевания. 

Однако, не стоит заблаговременно паниковать. Так уж устроен человеческий вид, что для продолжения вида организм стремиться мобилизовать все свои ресурсы и улучшить свой генотип. Поэтому даже имея в семейном анамнезе сложные заболевания, их можно избежать в следующем поколении. В подавляющем большинстве случаев встречаются заболевания, развитие которых определяется не одним, а несколькими генами. Так что потребуется совпасть всем, а это происходит крайне редко.

Еще одним фундаментальным моментом является влияние на организм внешних факторов (окружающая среда, наличие стрессов, плохая экология и др.) и внутренних факторов (привычки человека, связанные с питанием, отдыхом и работой, питанием и др.). Поэтому ведение здорового образа жизни и соблюдение иных профилактических мер, способны укрепить здоровье на долгие годы.

Наследственные болезни в цифрах и фактах

Согласно статистике генетические заболевания составляют 1,2-3% от общего числа всех детских болезней.

ГУ Медико-генетический научный центр РАМН выступил в качестве инициатора глобального исследования наиболее часто встречающихся в России наследственных заболеваний. В исследовании приняли участие около 2,5 млн. человек, проживающих в 11 территориях и субъектах РФ. 

Выявили 11 наиболее распространенных наследственных болезней:

  • нейрофиброматозы  группа заболеваний, характеризующихся развитием доброкачественных опухолей у больного с поражением глаз, кожи нервной системы; 
  • гипохондроплазия (карликовость конечностей)  нарушение развития ребенка, при котором конечности утолщаются и перестают расти, человек остается низкорослым;
  • олигофрения  заболевание, провоцирующее глубокую форму умственной отсталости;
  • пигментная дегенерация сетчатки  заболевание, характеризующееся поражением сетчатки, вызывает утрату периферического зрения;
  • врожденная катаракта  заболевание, связанное с помутнением хрусталика глаза, характеризуется слепотой;
  • ихтиоз  заболевание, сопровождающееся образованием на коже элементов, похожих на чешуйки белесого или серого цвета;
  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость  заболевание, связанное со снижением слуха;
  • гемофилия А  заболевание крови, обусловленное нарушением свертываемости крови;
  • синдромы Марфана и Элерса-Данлоса  заболевания соединительных тканей, обычно отличается излишней подвижностью и гибкостью суставов;
  • ладонно-подошвенная кератодермия  заболевание затрагивающее кожные покровы, вызывает повышенное ороговение в области ладоней и подошв;
  • птоз  заболевание отличительной особенностью которого является опущение верхнего века.

Как предотвратить беду

Современными учеными созданы многофункциональные генетические тесты, позволяющие выявить предрасположенность к наиболее частым наследственным и мультифакториальным болезням. Основной метод  анализ крови. Подобное тестирование позволяет еще до проявления симптомов выявить существующие в геноме наследственные тенденции будущих болезней и, базируясь на современном врачебном опыте, определить пути их ранней профилактики, а значит вовремя «подстелить соломки».

Если вы хотите прислать нам статью, воспользуйтесь специальной формой или отправьте ее на почту редактору glavred@u19088.netangels.ru (пресс-релизы в этот раздел отправлять не нужно).
 
Редакция портала
05 декабря 2014, 13:15
+2

Комментарии

Ваше слово?
Написать комментарий...

Другие статьи

Предложите свою статью

Поделитесь своим опытом или знаниями с пользователями

X